Welcome to my Fundraising page for the STXBP1 Foundation! The STXBP1 Foundation, a 501(c)3 dedicated to raising awareness and finding a cure for STXBP1-Related Disorder. We work with families, physicians, scientists, and pharmaceutical innovators. The STXBP1 Foundation was created by a group of dedicated parents. Our nonprofit is focused on advocacy, driving research, and providing our families and their physicians with information and resources.
(German text below)
We were all happy to hear that our 2nd grandchild was on the way. Jannek was born a healthy child in January, 2016. 8 weeks later he had his first epileptic seizures and so began the many tests to find out the cause. The first diagnosis was West Syndrome and he was given several medications to treat the epilepsy. At that time, we still hoped that the epilepsy would eventually disappear. A year later, a genetic test confirmed the diagnosis and our hopes for a healthy child faded. The diagnosis of STXBP1 brought with it many questions that could not be answered by doctors at that time and uncertainty for the future. Jannek is now 8 years old and goes to the 3rd grade of a school for disabled kids. There he receives physiotherapy, logotherapy and occupational therapy. He receives music therapy and visual support at home. He loves water, music, television and is a ray of sunshine. He sits in a wheelchair, is non-verbal, has CVI and is severely developmentally delayed. He makes a lot of sounds and his epilepsy is reasonably well controlled with four medications.
Our hope is that STXBP1 RESEARCH will soon find an effective gene therapy for Jannek and the 1129 STXBP1 patients worldwide. Please, support STXBP1 research. Any amount, no matter how small, is a help and we thank you very much for it.
German text:
Wir waren alle glücklich zu hören, dass unser 2. Enkelkind unterwegs war. Jannek wurde als gesundes Kind im Januar 2016 geboren. 8 Wochen später bekam er die ersten epileptischen Anfälle und damit begangen die vielen Untersuchungen, um die Ursache heraus zu finden. Erste Diagnose war das West Syndrom und er bekam mehrere Medikamente gegen die Epilepsie. Damals hofften wir noch, dass die Epilepsie sich irgendwann verwachsen würde. Ein Jahr später ergab ein genetischer Test die Gewissheit und die Hoffnung auf ein gesundes Kind schwand. Die Diagnose STXBP1 brachte zu der Zeit viele nicht von Ärzten zu beantworten Fragen mit sich und eine Ungewissheit für die Zukunft. Jannek ist jetzt 8 Jahre alt, geht in die 3. Klasse einer Behinderten-Schule. Dort bekommt er Physio, Logo und Ergo. Musiktherapie und Sehförderung erfolgt zuhause. Er liebt das Wasser, Musik, Fernsehen und ist ein Sonnenschein. Er sitzt im Rollstuhl, ist nonverbal, hat CVI und is stark entwicklungsverzögert. Er lautiert sehr viel und seine Epilepsie ist mit vier Medikamenten einigermaßen gut eingestellt. Unsere Hoffnung ist die STXBP1-FORSCHUNG, dass bald eine wirksame Gen-Therapie gefunden wird, für Jannek und die 1129 STXBP1-Patienten weltweit. Unterstützen Sie die STXBP1-Forschung. Jeder Betrag, egal wie klein, ist eine Hilfe und wir danken herzlichst dafür.
Thank you for supporting the STXBP1 Foundation and helping to fund research and to hopefully one day cure STXBP1.
Vielen Dank, dass Sie die STXBP1-Foundation unterstützen und dazu beitragen, die Forschung zu finanzieren und hoffentlich eines Tages STXBP1 zu heilen.
